Leber’ in Herediter Optik Nöropatisi (LHON)

Leber’inHerediter Optik Nöropatisi (LHON) Nedir?

Leber’inHerediter Optik Nöropatisi (LHON), kalıtsal bir optik sinir hastalığıdır. Bu hastalıkta, görmeyi sağlayan optik sinir hücrelerinde yer alan enerji üretim merkezleri olan mitokondriler, yeterli enerji üretemez.  Yetersiz enerji üretimi sonucunda optik sinir lifleri zarar görür ve ani, ilerleyici görme kaybı meydana gelir.

LHON, mitokondriyal DNA yoluyla, yani çoğunlukla anneden çocuklara aktarılır. Hastalık genellikle genç yaşlarda, özellikle erkeklerde ortaya çıkar. Görme kaybı çoğu zaman önce bir gözde başlar, kısa bir süre içinde diğer gözü de etkiler.

Risk Faktörleri nelerdir ?

Leber’inHerediter Optik Nöropatisinin erkeklerde daha yaygın görülmesinin nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bununla ilgili teorilerden biri, Y kromozomu üzerinde hastalığa yatkınlık oluşturan özel bir bölgenin (duyarlılık lokusu) varlığı olabileceğidir. Öte yandan, bugüne kadar yaş ya da yaşam alışkanlıklarının Leber’inHerediter Optik Nöropatisinin ortaya çıkma ihtimalini artırdığına dair kesin bir kanıt bulunmamıştır. Ancak bazı araştırmalarda, hastalığın geç yaşta başladığı bireylerin, genetik mutasyon taşımasına rağmen semptom geliştirmeyen kişilere göre daha fazla sigara ve alkol tükettiği belirlenmiştir. Bu durum, bu maddelerin hastalık sürecini kötüleştirebileceğini ve semptomların ciddiyetini artırabileceğini düşündürmektedir.

Leber’inHerediter Optik Nöropatisi (LHON) Belirtileri Nelerdir?

Leber’inHerediter Optik Nöropatisinin en karakteristik belirtileri şunlardır:

• Ani başlayan merkezi görme kaybı (önce bir gözde, sonra diğerinde)
• Renkleri ayırt etmede zorluk (renk görme bozukluğu)
• Görme bulanıklığı ve merkezde karanlık alan
• Görme alanı daralması

Bu semptomlar haftalar içinde ilerleyebilir. Başlangıçta ağrı ya da gözde kızarıklık gibi dış belirtiler görülmez.

Leber’inHerediter Optik Nöropatisi (LHON) Nasıl Teşhis Edilir?

Leber’inHerediter Optik Nöropatisitanısı konulmadan önce, birçok hasta farklı tanılarla değerlendirilebilir. Görme kaybı ani olduğu için başlangıçta beyin tümörü, multiple skleroz gibi diğer nörolojik hastalıklar düşünülür. Ancak Leber’inHerediter Optik Nöropatisinin kesin teşhisi aşağıdaki yöntemlerle konur:

• Göz dibi muayenesi (fundus): Optik sinir başında solukluk, damar değişiklikleri ve sinir liflerinde incelme izlenebilir.
• Görsel alan testi ve OCT: Retinal ganglion hücrelerinin hasarı saptanabilir.
• Genetik test:LHON’a neden olan mitokondriyal DNA mutasyonlarınıntespiti tanıyı kesinleştirir.
• VEP (görsel uyarılmış potansiyel): Optik sinir iletisinde yavaşlama saptanabilir.

Leber’inHerediter Optik Nöropatisi (LHON) Tedavisi Nasıldır?

LHON’unkesin bir tedavisi henüz bulunmamaktadır. Ancak bazı destekleyici tedaviler hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir veya bazı vakalarda görsel iyileşmeye katkıda bulunabilir:

• İdebenone (Raxone): Avrupa’da bazı hastalarda kullanım onayı almış olan bu ilaç, mitokondri fonksiyonunu destekleyerek hücre hasarını azaltabilir. Etkinliği, hastalığın erken evresinde daha belirgindir.
• Antioksidan tedavi yaklaşımları: CoQ10, vitamin B2 ve B12 gibi mitokondriyi destekleyen bileşenler bazı hastalarda destekleyici olabilir.
• Gen tedavisi çalışmaları: Henüz araştırma aşamasında olsa da, bazı gen tedavileri umut vadetmektedir.
• Kök Hücre Tedavisi Yaklaşımları:Kök Hücreler,bilimsel araştırmaların oldukça umut verici bir alanı haline gelmiştir. Kök hücre tedavileri, hasar görmüş retinal ganglion hücrelerini yenilemeyi veya mitokondriyal fonksiyonu desteklemeyi amaçlayan deneysel bir yöntemdir.
• Taxifolin(Dihidrokuersetin):Bitkisel kaynaklı güçlü bir antioksidan biyoaktif bileşiktir.Oksidatif stresin azaltılmasına yönelik potansiyel taşımaktadır. Hücre zarlarını stabilize eder, iltihaplanmayı azaltır ve mitokondri fonksiyonunu destekleyebilir.

Leber’inHerediter Optik Nöropatisi (LHON) Semptomlarını Yönetmek İçin Alınabilecek Önlemler:

• Görsel Rehabilitasyon

Az gören bireyler için görme kaybının etkilerini hafifletmek amacıyla görsel rehabilitasyon önemli bir yer tutar. Büyüteçler, ekran okuyucular ve özel yazılımlar, hastaların günlük yaşamlarını daha bağımsız bir şekilde sürdürebilmelerine yardımcı olabilir. Teknolojik cihazlar, okuma, yazma ve bilgisayar kullanımı gibi temel işlevlerde hastaların desteğe ihtiyaç duymadan daha verimli olmalarını sağlar.

• Psikolojik Destek ve Danışmanlık

Ani ve kalıcı görme kaybı, LHON hastalarında psikolojik zorluklara yol açabilir. Depresyon, anksiyete ve sosyal izolasyon gibi durumlar sıkça görülmektedir. Bu nedenle, hastaların psikolojik destek alması büyük önem taşır. Bir terapist veya danışman ile yapılan seanslar, duygusal iyileşme sürecini destekleyebilir ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirebilir. Ayrıca aile desteği ve hastanın sosyal çevresinin bilinçlendirilmesi de hastanın adaptasyon sürecini hızlandırabilir.

• Sigara ve Alkol Kullanımının Sınırlanması

Sigara ve alkol, oksidatif stresi artırarak LHON’un seyrini kötüleştirebilir. Oksidatif stres, retina hücrelerine zarar vererek hastalığın ilerlemesini hızlandırabilir. Bu nedenle, hastaların sigara ve alkol kullanımını bırakmaları veya sınırlamaları önerilmektedir. Sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemek, hastalığın etkilerini hafifletebilir ve genel sağlığı iyileştirebilir.

• Genetik Danışmanlık

LHON, kalıtsal bir hastalık olduğundan, hastaların ve aile üyelerinin genetik danışmanlık alması önemlidir. Genetik danışmanlık, aile bireylerinin hastalık riski ve taşıyıcılık durumu hakkında bilgi edinmelerini sağlar. Ayrıca, potansiyel taşıyıcılar, LHON’un gelecekteki nesiller üzerinde nasıl bir etkisi olabileceği konusunda daha bilinçli kararlar alabilirler. Genetik testler ve danışmanlık, hastalığın yönetilmesinde önemli bir adımdır.

• İlaç ve Tedavi Seçenekleri

LHON için genellikle spesifik bir tedavi yoktur, ancak erken dönemde müdahale edilmesi ve idebenon gibi tedavi seçenekleri ile hastalığın seyrinin iyileştirilmesi mümkündür. İdebenon, mitokondriyal işlevi iyileştirerek retinal hücrelerin sağlığını destekler. Bu tedavi yöntemi, hastalığın erken evrelerinde görme kaybını yavaşlatabilir veya önleyebilir.