Stargardt Hastalığı ve Kök Hücreler

Stargardt hastalığı, juvenil maküler distrofinin en yaygın nedenidir. Alman göz doktoru Karl Stargardt, durumu ilk olarak 1909’da sarı-beyaz Pisciform beneklerle çevrili bir maküler distrofi durum ile başvuran iki aileden yedi hastada tanımlamıştır. Stargardt hastalığı genç hastalarda görme kaybının yaygın nedenlerinden biridir. ABCA4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır.   

Stargardt hastalığı, şiddetli görme bozukluğuna hatta körlüğe yol açan en yaygın juvenil makula dejenerasyonu formudur. Fotoreseptör dış segmentlerinde ve retina pigment epitel hücrelerinde ABCA4 protein fonksiyonunu bozan mutasyonlar nedeniyle oluşur.ABCA4’teki 1500’den fazla farklı mutasyonun Stargardt Hastalığına neden olduğu bilinmektedir ve bunların hepsinde farklı düzeylerde ABCA4 protein disfonksiyonu vardır.

Stargardt hastalığı, resesif olarak aktarılan maküla distrofilerinin en yaygın formudur. Hastalar arasında başlangıç yaşı, görme keskinliği, fundus görünümü ve şiddeti açısından büyük değişkenlikler vardır. Hastalığın seyri esnasında erken dönemlerde fundus muayenesi normal ancak görme keskinliği azalmış olabilir.

Stargardt hastalığı, genellikle yaşamın ilk iki on yılında ortaya çıkan kalıtsal bir makula dejenerasyonudur. Yaygınlık oranı 8-10.000 kişide 1 civarındadır. Stargardt hastaları, genellikle göz hastalıkları genetik kliniklerindeki hasta gruplarının büyük bir kısmını oluşturur. Başlangıç ​​yaşı ve ilerleme hızı büyük ölçüde değişir; çoğu, ergenlik çağında veya daha erken yaşlarda semptomlar yaşar ve hemen hemen hepsi ciddi şekilde görme engelli hale gelir.

Hastalığın nispeten yavaş ilerlemesi göz önüne alındığında, tedavi müdahalesi için makul bir pencere ve bir bireyin yaşamı boyunca daha fazla dejenerasyonu iyileştirme veya geciktirme fırsatı vardır. Stargardt hastalığının tanısı, en yaygın olarak STGD1 olan çeşitli fenotipik ve genotipli formları içerir.

Günümüzde, Stargardt hastalığı için bilinen bir tedavi şekli yoktur. Rejeneratif Tıp bu noktada önem kazanmaktadır.  Rejeneratif Tıp, oftalmoloji de dahil olmak üzere sağlık hizmetlerinde karşılanmamış bir dizi ihtiyaca yönelik umut verici ve devrim niteliğinde bir çözüm olarak ortaya çıkmıştır.

Rejeneratif Tıp alanı klinik olarak çığır aşmaktadır. Rejeneratif Tıp, doku iyileşmesini kolaylaştırmak için hem yapısal hem de işlevsel olarak hasarlı dokuların yerini almak veya onları yeniden şekillendirmek için malzeme ve biyolojik hücrelerin kullanımı da dahil olmak üzere çeşitli stratejileri kapsar. Yaş, hastalık veya travma nedeniyle hasar gören doku ve organ mikro ortamlarını yeniden şekillendirme yeteneği ile çeşitli hastalıklardan muzdarip hastaların tedavi sürecinde muazzam bir etkiye sahiptir.

Rejeneratif Tıp, çeşitli endikasyonlar için terapötikleri tam olarak optimize etmek amacıyla hücreler gibi biyolojiklerin kullanımına dayanır. Juvenil makula distrofisinin en yaygın nedeni olan Stargardt hastalığı için rejeneratif bazlı tedaviler, güvenlik profilleri açısından umut vericidir.  Henüz farklılaşmamış olan, uzun süre bölünebilen, kendini yenileyebilme özelliği olan, çeşitli hücre ve dokulara farklılaşıp özelleşmiş hücrelere kaynaklık eden, hasarlı bölgeleri tamir edebilme özelliği olan hücrelere Kök Hücre denir. Kök Hücre tedavisi, Stargardt hastalığında tedavi eksikliğini gidermeye yönelik çalışmalar arasında yer almaktadır.

Mezenkimal Kök Hücreler, kendini yenileme yeteneğine sahip yetişkin Kök Hücrelerdir. Yapılan çalışmalarda Mezenkimal Kök Hücrelerin retinal fonksiyonu korumak için faktörler salgılayabileceği gösterilmiştir.

Yapılan Çalışmalarda,

Mezenkimal Kök Hücrelerin, Stargardt Hastalığı olan hastalarda istatistiksel olarak anlamlı görsel fayda sağladığı,

Hasta grubunun görme keskinliğinde %80,5’e varan iyileşmeler kaydedildiği,

Hastaların %94,1’inin fayda gördüğü, [1] (Weiss ve Levy 2021)

Görme keskinliklerinde ve

Görme alanlarında düzelmeler olduğu gösterilmiştir.  [2] (Fard, et al. 2023) Kök Hücre tedavisinin Stargardt Hastalığı olan hastaların görsel işlevini iyileştirme potansiyeli vardır. Kök Hücreler, çok yönlü yapıları nedeniyle bu tür tedaviler için tercih edilen hücre tipidir. Çeşitli dokuya özgü Kök Hücreler, yaralanma bölgesine göç etmek ve doku onarımı için gerekli olan faktörleri değiştirmek, farklılaştırmak ve salgılamak için uygulanabilir.