Stargardt Hastalığı Nedir?

Stargardt hastalığı, genetik geçişli ve görmeyi etkileyen bir göz hastalığıdır. Genellikle çocukluk ya da gençlik döneminde başlar ve zamanla merkezi görme kaybına yol açar.

Gözümüzün arka kısmında yer alan retina, ışığı algılayarak beynimize görsel bilgiyi ileten çok hassas bir tabakadır. Retinanın ortasında bulunan makula (sarı nokta), keskin ve detaylı görmeden sorumludur. Stargardt hastalığı, özellikle bu bölgeyi etkileyerek merkezi görüşü zamanla bozar. Bu nedenle Stargardt, juvenil makula dejenerasyonuolarak sınıflandırılır.

Hastalığın en yaygın nedeni, ABCA4 adlı gende meydana gelen bir mutasyondur. Bu gen, retina hücrelerinde oluşan atık maddelerin temizlenmesinde görev alır. Mutasyon sonucu atık maddeler retina hücrelerinde birikir ve bu birikim zamanla hücrelerin hasar görmesine neden olur. Gözdeki bu hasar ise görme kaybına yol açar.

Stargardt hastalığı, resesif kalıtımla geçen maküla distrofileri arasında en yaygın görülen formdur. Hastalığın seyri, bireyler arasında oldukça farklılık gösterebilir. Başlangıç yaşı, görme keskinliğindeki azalma, fundus (göz dibi) görünümü ve hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişkenlik gösterebilir. Erken evrelerde yapılan göz dibi (fundus) muayenesi tamamen normal görünebilir; ancak bu dönemde bile hastalarda merkezi görme keskinliğinde belirgin bir azalma yaşanabilir.

Stargardt Hastalığı Belirtileri:

Stargardt hastalığının belirtileri genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Ancak bazı vakalarda yetişkinlikte de belirti verebilir.

Hastalığın Başlıca Belirtiler Şunlardır:

• Merkezi görme kaybı
• Renkleri ayırt etmede güçlük
• Gözlerde ışığa karşı hassasiyet (fotofobi)
• Bozuk görme
• Görme alanında koyu veya bulanık lekeler
• Gece/karanlıkta görme güçlüğü

Stargardt Hastalığı Neden Olur?

Stargardt hastalığı, çoğunlukla otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer. Bu, kişinin hastalığı taşıması için hem anneden hem de babadan hatalı ABCA4 genini alması gerektiği anlamına gelir.

ABCA4 genindeki mutasyonlar sonucu retina hücrelerinde lipofuscin adlı toksik bir pigment birikir. Bu birikim, retina hücrelerinin ölmesine ve görme kaybına neden olur.

Stargardt Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Teşhis, bir göz hastalıkları uzmanı tarafındanaşağıdaki yöntemler kullanılarak yapılır.

• Göz muayenesi (fundus muayenesi): Retinada sarımsı lekeler (fleksler) gözlenir.
• Optik Koherens Tomografi (OCT): Retina tabakalarının detaylı görüntüsü alınarak hasar düzeyi değerlendirilir.
• Fundusotofloresans: Retina hücrelerinde lipofuscin birikimi tespit edilebilir.
• Elektroretinografi (ERG): Retinanın elektriksel yanıtları ölçülerek işlevsel bozukluklar ortaya çıkarılır.
• Genetik testler: ABCA4 ve ilgili genlerdeki mutasyonların doğrulanması için yapılır.

Stargardt Hastalığı Tedavisi:

Ne yazık ki, Stargardt hastalığını tamamen durduran ya da iyileştiren kesin bir tedavi yöntemi mevcut değildir. Ancak bilim dünyasında bu alandaki araştırmalar hızla devam etmektedir. Özellikle gen tedavisi, ilaç temelli tedavi yöntemleri ve kök hücre uygulamaları üzerine yürütülen birçok klinik çalışma hastalığın tedavisinde umut vadetmektedir.

Stargardt Hastalığında Semptomları Yönetmek İçin,

• A vitamini içeren besin takviyelerinden kaçının. Bazı bilimsel araştırmalar, yüksek dozda A vitamini takviyesininStargardt hastalığının seyrini olumsuz etkileyebileceğini göstermektedir.
• Sigara ve tütün dumanından uzak durun. Sigara kullanımı göz sağlığı üzerinde oldukça olumsuz etkilere sahiptir. Stargardt hastalığı olan bireylerin sigara içmemesi ve mümkünse sigara dumanına maruz kalmaktan kaçınması son derece önemlidir.
• Stargardt hastalığına sahip bireyler genellikle parlak ışığa karşı hassasiyet yaşarlar. Bu nedenle güneş gözlüğü kullanmak oldukça önemlidir.